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現年37歲的男子俊廷，從國中開始，就時常因不明原因腳腫，當時被診斷痛風，但即使治療仍反覆發作。直到30歲因喉嚨腫到呼吸困難，險些喪命，才發現是罕見的遺傳性血管水腫（HAE），連媽媽也是因這個疾病去世。後續定期回診和隨身攜帶救命針劑，已經可以維持穩定的生活。

馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達表示，過去大眾對HAE的認知少，許多患者常被誤診，多年後才找到真正病因，但也有些人終生不知道罹病，遺憾離世。俊廷的確診也是因為喉嚨腫脹致呼吸困難就醫，回溯發現媽媽也是因為喉嚨腫脹影響呼吸而過世，才懷疑並經由抽血確診。

中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問醫師黃春明表示，HAE是一種罕見症病，高達75%的機率因為遺傳，致病機轉為患者體內的C1脂酶抑制劑基因異常，導致全身都可能發生血管性水腫，常見位置是在手背、腳背等四肢，也有可能發生在嘴巴、眼皮，甚至有些會發生在腸胃道，腹痛多年後才發現。

黃春明表示，HAE罕見又難鑑別，常被誤認是過敏等一般的血管性水腫。依據全球五萬分之一的盛行率來看，台灣估算約有450至500人罹患此病，但目前全台僅診斷出50人。

徐世達說，HAE和一般過敏最大的差異在，「過敏來得快、去得也快」，HAE的腫脹症狀出現後，則約需五到七天才會消退。另外，HAE常出現不對稱、單邊腫脹，不會產生皮膚搔癢或蕁麻疹，不過有時會伴隨疼痛。其誘發因素多半和情緒壓力、手術、拔牙、過度疲勞或是荷爾蒙有關，但也有很多病患沒有誘發因子而忽然發作。

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